美國加州大學圣地亞哥分校醫學院的研究人員開發出了一只缺少Upf3b基因的小鼠，這為研究該基因在智力障礙和神經發育障礙中的潛在作用提供了新的模型。

UPF3B的突變會導致智力障礙，并與自閉癥譜系障礙、注意缺陷多動障礙和精神分裂癥有著強烈的關聯。這個基因在無義介導的RNA衰減（NMD）（這是一個細胞用于對很多基因進行"音量控制"的監控系統）中發揮作用。

"這些關于UPF3B的發現讓我們想要知道NMD是否對哺乳動物大腦發育很重要，"文章的作者，加州大學圣地亞哥分校醫學院醫學教授Miles Wilkinson博士說。NMD作用于信使RNA（mRNA），它們包含了由基因組所編碼的藍圖。這些藍圖被翻譯成生命*的蛋白質。NMD初被認為只是一個質量控制機制--降解那些編碼具有潛在害處的蛋白質的不規則mRNA。然而近來人們越來越清晰地了解到，在一些特殊類型的細胞里NMD也會降解正常mRNA，當不再需要這些mRNA時。

NMD在很多個生物進程里扮演重要角色，包括胎兒和新生兒發育--也就是細胞必須特別注意它們的協調以及mRNA和它們編碼的蛋白質生成的時間階段。

Wilkinson的團隊發現，Upf3b基因缺失的小鼠與正常小鼠在很多細胞和行為方式上存在區別。例如，他們的神經干細胞分化成為功能性神經元的能力受到損害。他們擁有的神經元欠缺形成樹突和樹突棘的能力（樹突是決定神經元之間通信的結構）。這些Upf3b缺失小鼠也表現出了與恐懼關聯的特殊形式的記憶和學習缺陷，以及常常與精神分裂癥和其他大腦錯亂相關聯的感覺處理方式的缺陷。

為了研究Upf3b如何影響這些細胞和行為特征，研究者們對正常小鼠和Upf3b缺失小鼠大腦額皮質區的RNA進行序列比對。他們斷定，Upf3b調控了編碼神經元發育和成熟必需蛋白質的RNA，包括管理NMD靶點。"Upf3b缺失小鼠的行為障礙從很多方面都模擬了UPF3B 突變的人類患者，" Wilkinson說，"這個新模型對確定NMD缺陷如何導致特定的學習和感覺處理缺陷有重要的意義