在近一項研究中，科學家成功地編輯了活體動物中的RNA，使修復后的RNA能夠糾正蛋白質中的突變，從而改善Rett綜合征導致的神經衰弱癥狀。

OHSU Vollum研究所的資深科學家Gail Mandel博士說：“這是使用RNA編輯來修復神經疾病小鼠模型中的基因的第一個例子。這為我們提供了一種具有吸引力的方法。”

Rett綜合征是一種導致神經衰弱的神經系統疾病，由編碼蛋白質MeCP2的基因突變引起，該病幾乎只發生在女孩身上。

 

由博士后研究員John Sinnamon博士領導的Mandel和合著者一直致力于研究一種在RNA或核糖核酸水平上修復突變的MeCP2蛋白的方法，該蛋白充當信使傳遞來自DNA控制蛋白質的合成。

其他科學家已經使用可編程的RNA編輯修復技術來針對基因工程小鼠的肌肉營養不良甚至聽力喪失。然而，與其他器官的疾病（如肌肉或肝臟）相比，神經系統對這種技術的挑戰更大。

這項新的研究針對并修復了多種細胞類型中的MeCP2蛋白。Mandel說：“我們在三個不同的神經元群體中修復了MeCP2蛋白。因此，假設我們可以廣泛地提供編輯組件，它就有可能在整個大腦中起作用。”

由愛丁堡大學的Adrian Bird博士領導的先前具有里程碑意義的研究表明，有可能逆轉小鼠的Rett樣癥狀，這也暗示著在人類中也有可能。OHSU的研究表明RNA修復有望作為一種概念證明，而Mandel強調，還需要做更多的研究來測試它是否能逆轉小鼠的Rett樣行為，并提高修復的效率和特異性