近期，中國科學院上海營養與健康研究所（中國科學院-馬克斯·普朗克科學促進學會計算生物學伙伴研究所）研究員Andrew Teschendorff課題組與研究員汪思佳課題組合作

吸煙是一些復雜疾病的主要危險因素。表觀遺傳改變，特別是DNA甲基化（DNAm）的改變，被認為在提高疾病發生風險過程中發揮重要作用。大量已有的表觀基因組關聯研究（EWAS）通過繪制血液中DNAm改變的圖譜，探究吸煙如何影響正常細胞DNA甲基化。然而，血液由多種不同類型的細胞組成，因此，學界尚不清楚哪些特定的細胞類型更可能受到吸煙的影響。

研究團隊*通過細胞特異性的方式對血液EWAS進行Meta分析以解決該問題。研究人員收集并分析來自7個獨立EWAS隊列的DNA甲基化數據，其中包括對吸煙相關DNAm變化進行全面分析的中國隊列。研究發現，與吸煙有關的DNAm變化在很大程度上與種族無關，佐證將多種族隊列合并進行Meta分析的合理性。Meta分析進一步揭示血液中大多數吸煙相關的DNAm變化如何在骨髓細胞系內發生，且主要出現在炎性單核細胞和巨噬細胞的DNase超敏位點上。新發現的與吸煙相關的髓樣特異性DNAm信號與急性髓系白血病相關，吸煙是急性髓細胞白血病的中度危險因素，然而，在淋巴細胞系內未發現太多與吸煙相關的DNAm改變