來自華盛頓州立大學等機構(gòu)的科學家們通過研究發(fā)現(xiàn)，超過7%的人類卵細胞中含有至少一組不交換的染色體對，這或許就顯示出了*水平的減數(shù)分裂失敗表現(xiàn)。研究結(jié)果表明，從人類卵細胞發(fā)育開始，就有相當大一部分比例的卵細胞就注定會出現(xiàn)染色體異常，但無交換染色體的出現(xiàn)頻率似乎并不受母體年齡的影響。

文章第一作者Terry Hassold說道，長期以來我們一直知道，女性年齡的增長或會增加其染色體異常卵細胞的可能性，但本文的研究結(jié)果表明，許多染色體的錯誤似乎與女性的年齡無關(guān)，相反，這些錯誤在人類中非常常見，目前研究人員并不清楚其背后的分子機制和原因。減數(shù)分裂是一種能產(chǎn)生卵細胞和精細胞的細胞分裂類型，其主要涉及兩輪分裂，終會產(chǎn)生四個細胞，這四個細胞中都會攜帶一個父源性染色體和一個母源性染色體；在分裂之前，來自每條父源性染色體和母源性染色體的遺傳物質(zhì)會通過件數(shù)分類重組或交叉進行交換。

重組的失敗是導致非整倍體出現(xiàn)的一個主要原因，非整倍體是一種染色體數(shù)目異常的存在形式，目前研究人員并不清楚這種影響的大小到底是怎樣的，因為直到現(xiàn)在還沒有研究人員嘗試直接測定并分析人類卵細胞（未成熟的卵細胞）無交換染色體的發(fā)生率。為了填補這一研究空白，研究者Hassold及其同事對胎兒卵巢中的無交換染色體進行了大規(guī)模的群體分析，他們共對來自160份樣本中的7396個卵細胞進行分析。為了確定攜帶一個或多個無交換染色體的人類卵細胞所占的總體比例，研究人員統(tǒng)計了缺失交叉相關(guān)蛋白MLH1的染色體對。

研究人員發(fā)現(xiàn)，卵細胞中染色體重組失敗的比例非常高，超過7%的卵細胞中都含有至少一組無交換的染色體對。由于在研究中使用了保守方法，因此研究人員或許低估了人類卵細胞中無交換染色體的真實頻率，其真實頻率或許高達10%-15%。小的常染色體（比如21號和22號染色體）容易發(fā)生重組失敗，女性的妊娠年齡和卵細胞中無交換染色體發(fā)生頻率之間也存在著微妙但在統(tǒng)計學上有意義的正相關(guān)關(guān)系，而觀察研究結(jié)果表明，在較大的妊娠年齡組研究對象中，其卵細胞中非整倍性增加了1.6倍。

研究者Hassold說道，或許令人驚訝的觀察性研究結(jié)果僅僅是含有無交換染色體的卵細胞的比例較高，如今我們已經(jīng)從此前研究和三體妊娠中知道了這一比例或許很高，但直接在人類卵細胞中發(fā)現(xiàn)這種情況或許讓人有些震驚。未來研究人員還將繼續(xù)研究尋找能夠影響卵細胞中攜帶無交換染色體可能性的遺傳突變。本文研究結(jié)果或許能產(chǎn)生相當大的實際臨床意義，從研究人員為經(jīng)歷過或生育攜帶額外或缺失染色體后代的夫婦提供的咨詢經(jīng)驗來看，顯然，這些人群往往會伴隨很多內(nèi)疚感存在。但本文研究結(jié)果表明，許多這些染色體錯誤或許只是簡簡單單地與人類生物學在一起的