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這項研究中,研究者Yue Huang與來自中國的科學家通過聯合研究檢測了中國人群中四個zui常見的誘發額顳癡呆的基因;通過遺傳篩查,研究者發現這些基因突變存在于5%的患者中,相關研究刊登于雜志Current Alzheimer's Research上。
研究者Yue Huang說道,如今我們發現了7個誘發額顳癡呆癥的基因,2011至2015年期間我們對在上海招募的82名患者進行研究發現了特殊的遺傳差異性。相比西方的額顳癡呆隊列研究而言,C9orf72基因突變或許在中國患者機體中并不存在。此外,研究人員還發現了tau基因的新型突變,對不同人群進行遺傳研究或能夠增強研究人員對疾病的多樣化臨床特征進行理解和闡明。
額顳癡呆占到了癡呆癥的10%至20%,在像中國這樣的大國中,這樣的比例就等同于很大一部分患者了,遺傳修飾療法或能幫助治療攜帶突變基因的額顳癡呆患者;不同的人群共享著環境、飲食以及其它因素,而這些狀況都會引發機體出現一定的遺傳改變。此外,研究者還發現,隨機的遺傳改變和遺傳突變都會在特定的人群中發生。
不同群體中的患者往往在臨床上擁有相同的疾病,但其背后引發疾病的遺傳原因或許是不同的,這就揭示了,誘發疾病的機制或許是不同的,而且不同的治療手段或許能夠治療不同患者群體中相同的疾病。基于上述原因,對于研究人員而言闡明不同人群中誘發基因突變的原因或許非常重要。
這項研究的另外一個關鍵點就是提高了人們對中國額顳癡呆癥患者及其發病原因的認識,2008年,研究者Yue Huang搜索了中國的萬方數據庫發現, 1998年至2008年間僅有7篇和額顳癡呆相關的研究,而在過去10年里也僅有75篇和此領域相關的文章
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