（C6細胞株*）基因突變加倍導致神經細胞死亡
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地球上所有的生物都依賴核糖體來合成蛋白質，對于這個龐大復雜的分子機器來說，在機體內要經過高度復雜和動態的組裝過程才能形成，而且這種組裝-拆卸-再組裝的過程也是生物機體所必需的。
研究深入探索了與一種基因突變密切相關的神經退行性病變過程，他們針對小鼠展開了研究，解析小鼠中樞刪減系統中神經細胞死亡的過程。
研究發現一種用于重復回收核糖體的特殊蛋白的缺失，會導致蛋白合成停滯不前，引起小鼠中神經細胞死亡。
進一步探討這種缺失的蛋白是否會在另外不同的遺傳背景下引起同樣的問題。但這種蛋白的缺失只有在一種特定的遺傳背景下才能引起神經細胞死亡，這表明核糖體相關的突變依賴于對其產生影響的另外一種基因。
經過反復試驗，研究終發現了這第二個基因，即存在于大腦中的特殊tRNAs中的GTPBP2——tRNAs的作用是幫助DNA翻譯成蛋白。這種tRNA基因的突變會引起核糖體停止在一個特殊的DNA序列上，減慢蛋白合成過程。
由于這項研究采用的遺傳背景是用于構建其他人類疾病模型，因此采用這種小鼠模型的研究人員也要多加注意。
