人體的另一個謎題已經被科學家解開了，科學家已經確定了一個在人類發育工作中*的分子馬達。他們還正確的指出，與該馬達相關的基因突變為什么會引發各種各樣的人類疾病。
英國布里斯托爾大學的研究人員已經確定了人類版本的分子馬達組成，它被稱為“胞質動力蛋白-2"，這對于正常的人類發育有著至關重要的作用。動力蛋白2指引分子進入纖毛以及控制其沿著纖毛運動。
纖毛是一種細長突起，幾乎充當了所有人體細胞的觸須，它們在傳感信號指導細胞功能中具有很重要的作用。已知，纖毛功能失調會引發長期癱瘓和有時甚至危及生命的遺傳病。這會對多個系統產生影響，導致失明，耳聾，慢性呼吸道感染，腎疾病，心臟疾病，不孕，肥胖和糖尿病。
這些人類疾病統稱為ciliopathies，其中許多這種疾病，包括年輕綜合征(Jeune Syndrome)，都與兒童的發育有關。在英國，每10萬個嬰兒中就有一個在出生時患有年輕綜合征——這是一種罕見的遺傳疾病，會影響孩子的軟骨和骨骼發育。
這項新的研究是由醫學研究委員會資助，并且發表于2014年9月9日的《Journal of Cell science》雜志上，的解釋人類胞質動力蛋白-2馬達是如何工作的。這項新的成果可能有助于診斷，并且科學家希望他們能夠改變缺陷馬達的功能，有益于治療。
來自布里斯托爾大學的生物化學學院的戴維·斯蒂芬斯教授領導了這項研究。他說：“這個馬達新組分的發現，給我們提供了一個很好地機會，去了解缺乏動力蛋白-2是如何引發疾病的。"
在簡單的模型生物體(如綠藻)上完成工作，研究還表明，與年輕綜合征相關的兩個基因(WDR34和WDR60)是人類版本中這種馬達的必要組成部分。
形成一個功能性動力蛋白-2馬達需要這兩個基因編碼的蛋白質，這就解釋了為什么任一個基因發生突變都會引發ciliopathy。這項工作還確定了動力蛋白-2的新組分(TCTEX1D2)，提供一個候選基因，其突變或可導致年輕綜合征。
