腫瘤是基因組疾病，故單一基因檢測難以滿足指導個體化治療的需要。近期多項研究利用二代測序技術分析了血漿游離DNA基因組、外顯子組改變與治療療效的關系。循環腫瘤細胞是有關外周血分子標志物研究的另一焦點。其作為完整的、無損傷的腫瘤細胞，能反映腫瘤的轉移、耐藥、進展等過程。elisa試劑盒
在該研究中，研究人員比較了循環腫瘤細胞中基于血液KRAS突變分析和循環血漿DNA用于預測肺癌原發性腫瘤突變這兩種方法來替代組織活檢的可行性。
研究人員通過利用cobas4800(羅氏)等位基因特異性PCR技術檢測肺癌患者KRAS突變狀態，該技術的原理是在基因組的某些非編碼區，一些短的序列可重復多次，并按照孟德爾遺傳法則呈共顯性遺傳。這種等位基因的多態性常達十個以上，因此這種遺傳標記帶有很大的信息量。除了等位基因的遺傳多態性分析外，還應用于點突變的檢測。
通常只需采集病人9ml血標本就可以檢測，利用ScreenCell MB裝置捕獲循環腫瘤細胞，DNA通過人類組織和細胞*從循環腫瘤細胞中提取出。通過自定義設計的高分辨率溶解法檢測KRAS基因突變，并通過QIAGEN試劑盒進行焦磷酸測序。elisa試劑盒
91例接受肺癌切除手術患者中，通過福爾馬林固定石蠟包埋(FFPE)進行組織活檢的18例，通過外周血游離DNA檢測的17例，循環腫瘤細胞檢測的47例。研究發現，以血液為基礎檢測KRAS突變試驗中，外周血游離DNA檢測的敏感度和特異度分別為81%、97%;循環腫瘤細胞檢測的敏感度和特異度分別為86%、38%。
該研究結果表明，以血液為基礎的突變試驗用于預測肺癌原發性腫瘤基因突變是可行的。就腫瘤異質性而言，與循環腫瘤細胞相比，循環腫瘤DNA(ctDNA)對腫瘤負荷的影響更大，并且更密切說明了腫瘤的突變。elisa試劑盒
