“我們在做科普教育時，總是建議女性要少吃高脂肪、高熱量的食物，要生孩子，要喂奶，避免接觸一些有毒有害物質，可以降低乳腺癌的發生率。但是這些原則對于遺傳相關的乳腺癌卻不適用。”省婦保外科主任陳益定說。
樓女士一家五個姐妹，都生了兩個孩子，基本上都是母乳喂養，而且在飲食生活上也都很注意。但是，這都無法改變她們體內可能存在導致乳腺癌的基因。
“BRCA1、BRCA2是兩種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，一個位于第17號染色體上，一個是位于第13號染色體上。這是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因，如果這兩個基因的結構發生了某些改變，就會影響到抑制惡性腫瘤的功能，發生癌癥。”陳主任說。
乳腺癌可分為遺傳性和散發性，普通女性患上散發性乳腺癌的概率是1.4%，如果體內存在這兩個基因發生突變，發生乳腺癌的概率會提高到50%-85%。目前的研究表明，這兩個基因不但和乳腺癌有密切相關性，和卵巢癌也密切相關，樓女士家的老五就陸續發生了乳腺和卵巢的病變。
“對于遺傳相關的乳腺癌患者，的方法就是預防性切除。”陳主任說，樓女士知道自己是乳腺癌的高危人群，采取了半年一次的乳腺B超檢查，但是發現乳腺病變的時候，已經出現了一個大約1.5厘米的腫塊。
而老三在發現乳腺纖維瘤后警惕性很高，主動提出要切除，并在術后進行了乳房重建，受到的創傷就比妹妹小許多。
植入前遺傳學診斷 可從胚胎時期阻斷癌癥elisa試劑盒
家族遺傳性乳腺癌的診斷結果，讓樓家人都很擔憂，難道這個疾病就要代代相傳嗎?
“對于一些遺傳相關的惡性腫瘤，可以采用試管嬰兒技術和胚胎植入前遺傳學診斷的辦法，訂制一個健康的寶寶。”省婦保院長、生殖專家黃荷鳳教授說。
簡單地說，如果母代中有患遺傳性相關的BRCA1/BRCA2基因突變的乳腺癌，自然懷孕的條件下，子代遺傳到的概率是50%。如果采取試管嬰兒技術和胚胎基因檢測，把那些攜帶了突變基因的胚胎丟棄，保留未攜帶突變基因的胚胎，就能阻斷這個家族癌癥代代相傳的命運。
原理很簡單，但是實際操作起來非常難。陳益定主任介紹，BRCA1、BRCA2的基因突變的位點有很多種，為了找到樓家致病的突變，四名患病的姐妹都要進行基因檢測，還要對下一代進行基因檢測，查看是否存在這些突變。elisa試劑盒
基因檢測前只需每人抽一管血就可以了，但檢測一個人就要花費大約一個半月的時間。
“工作量很大，但很有意義。這意味著乳腺癌、卵巢癌、大腸癌等惡性腫瘤中具有遺傳性質的類型，都能夠通過胚胎時期的干預，阻斷癌癥的發生，對于一個家庭以及整個社會來說，意義都很重大。
