神經系統先天性疾病(神經系統發育異常性疾病)是發生于中樞神經系統、周圍神經系統、植物神經系統的以感覺、運動、意識、植物神經功能障礙為主要表現的疾病。又稱神經病。發生于骨骼肌及神經肌肉接頭處的疾病，其臨床表現與神經系統本身受損所致的疾病往往不易區別。是一組由于胚胎期，特別是妊娠前3個月神經系統處于發育旺盛期，胎兒受到母體內外環境的各種致病因素的侵襲，胎兒早期表現為特別是前三月收到致畸因素的損害而致病指導常見病因有感染藥物輻射孕婦患糖尿病嚴重貧血或一氧化碳中毒等，此外先天性因素有時不易與后天性因素（如分娩時纏上窒息及新生兒期代謝紊亂）鑒別已有先天性缺陷的胎兒，也便于搜到產期和產后期不良環境因素的影響。神經系統的先天性疾病與遺傳性疾病所不同的是這些致病因素來自外界而不是由遺傳基因所決定的。本組疾病的發病率不高，但病變程度不同，疾病種類繁多，Dyken及Krawiecki列出了上百種，有些疾病非常罕見，有的在出生時就已很明顯，有的則在神經系統發育過程中逐漸地表現出來。決定這些畸形的原因及發病機制許多目前尚不夠清楚，有的還與遺傳基因有著內在的，或起到先后協同作用，因此與遺傳性疾病難以劃清的界限。
病理病因
神經系統先天性疾病發育異常的病因尚不*清楚，可能為胎兒早期特別是胚胎發育期前3個月胎兒受到致畸因素的影響。病因通?？煞譃?組：①單基因突變約占活嬰的2.25‰；②染色體異常；③單純外源性因素如病毒或其他感染性因子放射線或中毒等；④病因未明約占病例總數的60%，神經系統發育異常嬰兒出生時即出現明顯癥狀或出生后在神經系統發育過程中逐漸出現癥狀如果能將所有胎兒期已存在的疾病劃分為遺傳性和非遺傳性(先天性)，將有助于臨床醫生和研究者深入認識這類疾病然而大多數疾病胚胎發育早期腦組織并無特征性病理改變因此難以分類。例如，神經管未閉合性疾病脊柱裂(bifidspine)在一個家庭中可能出現幾個病例，但利用目前的技術手段還不能確定是遺傳因素起作用還是外源性因素如*缺乏在母親連續妊娠期間影響幾個胎兒。elisa試劑盒
神經系統先天性疾病按病因主要分為兩類。一類是子宮內腦和神經系統發育障礙部分神經元的產生移行和組織異常，導致出生后顱骨、神經組織及覆蓋被膜畸形和精神發育遲滯，主要原因可能為遺傳性，也有部分環境因素影響胚胎或胎兒，另一類是胎兒分娩時產傷窒息所致由于頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧導致腦組織損傷和發育異常zui終伴隨幼兒一生的是受損傷結構及功能不良的腦，需要終身接受啟智和功能矯正治療。此外，先天性因素有時不易與后天性病因如產傷、窒息及新生兒期代謝紊亂鑒別，但已有先天性缺陷的胎兒更易受到產期或產后期不良環境因素的影響。
胚胎期特別是妊娠前3個月神經系統處于發育旺盛期胎兒易受到母體內外環境各種致病因素侵襲導致發病癥狀可出現于出生時或在出生后神經系統發育過程中逐漸出現本組疾病與遺傳性疾病的區別是，病因更多為自身或環境性因素，而后者是由遺傳基因決定
發病機制
神經系統先天性疾病中的先天性畸形是胚胎發育期受到上述某些外因或內因的作用引起的發育上異常在理論上應該與后天性損傷引起的發育失常有別，但對嬰兒的作用和在診斷上，這些先天性因素有時不易和后天原因(如分娩時引起的腦產傷、窒息，新生兒期的代謝紊亂等)截然分開。有先天性缺陷的病嬰比正常嬰兒更易受到產期和產后期環境因素的影響，例如腦性癱瘓、*腦病，其發病機制可能是復雜的。
神經系統先天性疾病常見致畸因素包括：
1.感染母體受到病毒(風疹病毒常見)細菌螺旋體和原蟲等感染，病原體透過胎盤侵犯胎兒引起胚胎先天染或畸形，如先天性心臟病腦發育異常、腦積水、白內障和先天性耳聾等。
2.藥物雄性激素、腎上腺皮質激素苯二氮類和氮芥等已確認可使胎兒致畸，抗甲狀腺藥或碘劑可引起甲狀腺功能不足，影響腦發育導致呆小癥。elisa試劑盒
3.輻射妊娠前4個月母親下腹及骨盆部接受*或強γ射線輻射可引起小頭畸形和小腦眼球發育畸形。
4.孕婦患糖尿病嚴重貧血或發生一氧化碳中毒等均可導致胎兒神經系統發育畸形異位胎盤可導致胎兒營養障礙羊水過多使子宮內壓力過高引起胎兒窘迫和缺氧；妊娠期孕婦心境抑郁、焦慮恐懼緊張及酗酒吸煙等均影響胎兒發育。
病理表現
神經zui早組織發育缺陷：頭顱增大：如腦積水腦積水性無腦畸形巨腦畸形；腦皮質發育不全如腦回增寬腦回狹小腦葉萎縮硬化和神經細胞異位等；先天性腦穿通畸形：由于腦部腦皮質發育缺陷腦室向表面開放如漏斗狀可雙側對稱發生；無腦畸形：大腦*闕如顱蓋和頭皮也確實生后不久即死亡；胼胝體發育不全胼胝體*或部分確實常伴有腦積水小腦畸形和顱內先天性脂肪瘤等主任臨床可無癥狀或表現癲癇及/或智力低下。
腦性癱瘓：表現為先天性運動功能異常，神經外胚層發育不全（神經皮膚綜合學會征）疾病因素所引起的疾病有的具有特異性征象如伸舌癡愚(Down綜合征)；大多數疾病則為解剖上的畸形變異或功能障礙；或表現為非特異性障礙，如腦積水、脊柱裂、先天性白內障等。不同的病理表現可能與有害因素作用于胚胎發育的不同時期有關。elisa試劑盒
