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知的基因有可能與已知基因一樣
閱讀：67 發布時間：2023-6-9倫敦大學學院醫學遺傳學教授PhilipBeal說：這一資源揭示了豐富的人類疾病信息。對于借助于這一資源我可以開展的研究工作，感到非常的興奮。這還只是一個漫長旅程的開始，構建出了一個重要的新資源，研究人員通過在小鼠體內逐次逐個關閉超越 900個基因。將可以揭示出對于諸如力和聽力等廣泛生物功能至關重要的基因。現在*的研究團隊都可公開獲取這些新遺傳工程小鼠品系，將推動研究工作了解人類和動物疾病的基本機制。
對疾病跡象進行了篩查，這一稱作為小鼠遺傳學計劃（MousGenetProject資源。揭示了一些*的基因，以及過去未知在疾病中起作用的基因許多的新功能。這些機體功能改變有可能是人類疾病的基礎。但對于它功能以及功能失常時導致疾病的機制，人類基因組中包含有2萬多個基因。認識非常有限。小鼠研究對于我解這些具有至關重要的意義。小鼠與人類共享絕大多數的基因，研究人員可以利用小鼠，關閉其體內特定的基因，以此來說明人類疾病。
將協助為許多的人類疾病尋找新的治療方案。這一小鼠遺傳學計劃可為研究人員和臨床醫生提供豐富的可免費獲取的臨床及生物學信息。以及諸如體重等性狀，計劃揭示了許多意外的基因間。突顯了小鼠模型為我提供一些線索之前，預測基因在疾病中的重要功能是多么的困難，論文的主要作者、倫敦國王學院的KarenSteel說。該研究小組在小鼠體內已逐個關閉了900多個基因，迄今為止。以了解它功能以及與疾病的關聯。不只僅是聚焦于一個或兩個潛在效應，研究小組系統地研究了大量的潛在結果，構建出了一個基因功能和效應目錄。進行這種系統健康篩查的詳細分析結果。新研究論文描述了對于*250個小鼠品系。
一些新發現的基因和功能未知的基因有可能與已知基因一樣，研究人員發現。一些疾病特征的基礎。不同于當前傾向于將焦點放在已知基因上，這一研究發現強調了廣泛地研究疾病所具有的價值。能夠獲得這些小鼠模型，并可公開獲取有關它特征的信息，應該可以促進更廣泛充分地了解基因的功能，以及遺傳改變導致疾病發生的機制。一種過去被認為與耳聾有關的基因Kptn實際有關與肥胖相關。發現當在高脂飲食喂養小鼠體內關閉該基因時，研究小組發現。相比于具有功能基因拷貝的小鼠其體重增加的速度更快。這是研究小組發現基因在疾病中發揮一種驚人的新作用，許多例子其中的一個。
深入探討了這些疾病的潛在生物學。例如，研究人員詳細報道了26個全新人類疾病小鼠模型中的基因。SMS基因變異可引起一種稱作為Snyder-Robinson綜合征的罕見遺傳疾病。研究小組在小鼠體內關閉了同一基因，復制出了人類疾病中看到結果。還發現了SMS突變人類中未認識到該疾病的一個新特征：雄性不育。