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一種診斷原發性免疫缺陷病的新方法

閱讀：511發布時間：2015-6-30

    原發性免疫缺陷病是一組由免疫系統的遺傳缺陷而引起的疾病，大約有200多種，其特點是嚴重、反復出現且危及生命的感染。目前的檢測方法包括細胞毒性分析和流式細胞術。

    如今，通過新一代測序，多重診斷分析允許對多個基因同時進行分析。Nilsson認為，這也許是診斷變異的*方法。不過，他也指出，這些基因之外的致病變異就無法被發現。 

    遺傳檢測能協助醫生確定治療策略。然而，與PID相關的基因有200多個，往往不太清楚應當檢測哪些基因。不同基因中的突變可能導致類似的表型，而相同基因中不同部分的突變卻可能出現不同的表型。重要的是，實驗室認證的檢測有時只覆蓋一小部分致病基因，因此檢測需要被分到不同的實驗室。

    研究人員利用QIAGEN的FlexiGene DNA Kit從全血中提取DNA。對于某些患者，血液也利用PreAnalytix的Paxgene Blood RNA*來采集。然后他們利用Paxgene Blood RNA Kit來提取RNA，其中500 ng用于羅氏First-strand cDNA synthesis for RT-PCR的cDNA合成。研究人員設計出靶向富集分析，覆蓋與PID相關的179個基因的所有外顯子。隨后由GATC Biotech在Illumina的GAIIx系統上開展高通量測序。



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