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基因檢測未得到足夠的重視

閱讀:182發布時間:2015-8-4

安吉麗娜?茱莉的一篇文章,再次讓基因檢測成為熱門話題。盡管在zui近幾年,基因檢測已得到了越來越多的關注,但法國研究人員調查后發現,基因檢測仍然沒有得到足夠的重視。因此,有癌癥家族史的人可能會錯過挽救生命的篩查檢測或治療。

法國各個癌癥中心的研究人員對2003年至2011年之間因乳腺癌或結腸直腸癌風險增加而轉診的患者數據進行了分析。記錄表明,分析BRCA1和BRCA2基因突變的基因檢測增加了2倍多,從2003年的2095到2011年的7393。

然而,其他癌癥易感基因的檢測率仍然很低。例如,與林奇綜合征(Lynch syndrome)相關的基因突變會增加結腸直腸癌及其他癌癥的風險。這個基因名為DNA錯配修復(MMR)基因,它的突變會增加林奇綜合征的風險。但MMR突變風險的檢測在過去幾年增長緩慢,從2003年的1144到2011年的1635,僅增長43%。

法國蒙彼利埃大學醫院癌癥遺傳學系的負責人Pascal Pujol表示:“盡管BRCA檢測的增加令人鼓舞,但遠未達到*。"他還認為MMR突變檢測的數字令人失望。生物通 www.ebiotrade。。com 

Pujol認為:“鑒于基因檢測可提供多個選擇,讓個人能夠管理他們的癌癥風險,鼓勵公眾和醫療專業人員認識和接納它至關重要。"

他提到,對于攜帶BRCA突變的40歲以上婦女,若切除卵巢,則卵巢癌風險可降低20%。預防性乳腺切除術也能大大降低乳腺癌的風險。但手術并非*選擇。醫生會通過定期的磁共振成像掃描來監控乳腺癌風險高的婦女。生物通 www.ebiotrade。。com 

同樣地,林奇綜合征讓70歲以上老人發展成結腸直腸癌的風險增加了45%;而患有此病的婦女也面臨子宮內膜癌和卵巢癌的風險增加。“對于家族性結腸癌,*檢查已被證明能降低死亡率,"Pujol補充道。

Pujol及其合作者僅僅分析了來自法國的數據。但Pujol表示,他們相信其他許多國家也存在相同的趨勢。“一個簡單的檢測就能讓整個家族遠離絕癥,但檢測未得到充分利用,這是非常令人擔憂的,"Pujol認為。

當然,對于有家族遺傳病史的人來說,基因檢測是診斷和預測疾病的好手段,而對于沒有遺傳疾病背景的人來說,泛泛的基因檢測意義不大。目前在國內,開展基因檢測的機構繁多,項目多樣,但技術各異,收費也參差不齊,還需要消費者擦亮雙眼。


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