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基因變異影響乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)

閱讀：106發(fā)布時(shí)間：2013-09-04

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基因變異影響乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)
有研究曾發(fā)現(xiàn)，與乳腺癌有關(guān)的基因BRCA1發(fā)生變異會(huì)顯著提高女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。由美國(guó)梅奧診所領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)科研小組在新一期英國(guó)學(xué)術(shù)刊物《自然·遺傳學(xué)》上報(bào)告說(shuō)，當(dāng)BRCA1基因發(fā)生變異使女性患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)提高時(shí)，另外5個(gè)基因的變異會(huì)對(duì)這一風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)生影響。

　　研究人員進(jìn)行的全基因組關(guān)聯(lián)分析涉及11個(gè)國(guó)家的20個(gè)研究中心。*組研究對(duì)象是1193名攜帶BRCA1變異基因且患有浸潤(rùn)性乳腺癌的40歲以下婦女。研究人員分析了上述婦女基因組中總共約55萬(wàn)個(gè)基因變異，然后將這些變異與第二組研究對(duì)象的全部基因變異進(jìn)行對(duì)比分析。后者的總?cè)藬?shù)為1190名，她們都是攜帶BRCA1變異基因卻沒(méi)有患乳腺癌的同齡婦女。

　　隨后，研究人員將基因分析的范圍縮小到96個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNP），并在兩個(gè)更大的樣本中進(jìn)行了類似對(duì)比。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，位于19p13染色體某區(qū)域的5個(gè)基因的變異，與攜帶BRCA1變異基因的婦女患乳腺癌的幾率密切相關(guān)。


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