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Y染色體的驚人發現

閱讀:365發布時間:2014-11-6

研究人員對小鼠的Y染色體進行了一次詳盡的測序,揭露了這種數量驚人且生物學復雜的動物,同時提供了一些有關哺乳動物性染色體間激烈的霸主之爭的*的見解。這一研究成果在線發表在1030日的《細胞》(Cell)雜志上。

專家談及小鼠Y染色體時說:“這是迄今為止測序過的技術難度zui大、結構極為壯觀的東西。”

研究人員對這種測序挑戰并不感到陌生。專家將人類的Y染色體描述為是一個遺傳的“萬鏡堂”,Y染色體上滿布著幾個大回文序列區域——這些遺傳序列區域向前和向后讀取都*相同(延伸閱讀:Nature封面:兩篇文章解讀至關重要的Y染色體 )。這樣的區域使得傳統測序方法無法檢測到隱藏在這些“鏡子”中的一些極其微小的差異。為此,專家和同事們開發出了一種叫做單體型迭代作圖與測序(single-haplotype iterative mapping and sequencingSHIMS)的方法,建立了人類Y染色體的明確參考DNA序列。

為了解析小鼠Y染色體,Page和來自基因組研究所的長期合作者一起再次借助SHIMS,通過一段從開始到結束長約12年的艱辛歷程對它們進行了檢測。發表在Cell雜志上的這篇論文促成了對小鼠Y染色體和包括人類、恒河猴及黑猩猩在內的靈長類動物Y染色體在結構、基因內容和進化方面一些有趣的對比。

專家將小鼠Y染色體龐大的尺寸稱為是“驚人的基因擴增”的產物,這是它與靈長類Y染色體的不同之處。事實上,小鼠Y染色體長臂上由長度為50萬個堿基對構成的一個區段就擴增了近200次。Page和同事們發現在這些小鼠Y染色體擴增子(amplicon)內有另外兩個驚人的區域:一對7兆堿基(megabaseMB)的正向重復序列,以及一對長4.5 Mb的串聯重復序列。而以往zui長的測序重復序列記錄保持者是人類Y染色體上的回文區域,只有1.45 Mb長。

小鼠Y染色體上的基因可以分為兩類:一類為祖先基因,可溯源至大約2億到3億年前,當時現在的性染色體還仍是普通的常染色體;另一類是獲得基因,是Y染色體在一路變為功能上特化的染色體過程中得到的基因。像有關研究人員實驗室測序的人類和靈長類Y染色體一樣,小鼠Y染色體多年以來失去了巨大數量的祖先基因。


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