研究人員確定，一種特異的細胞類型引起了稱作為叢狀神經(jīng)纖維瘤（plexiform neurofibromas）的大型毀容性腫瘤。
叢狀神經(jīng)纖維瘤是一種在神經(jīng)周圍形成的復雜腫瘤，其發(fā)生在罹患1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）的患者中。NF1是一種遺傳性疾病，每3500人中就有一人受累于這一疾病。大約30%的NF1患者會形成這類腫瘤，其通常為良性。
具有叢狀神經(jīng)纖維瘤的NF1患者一生有10%的風險，腫瘤會發(fā)展為惡性周圍神經(jīng)鞘瘤(MPNSTs)——一種致命性的、無法醫(yī)治的軟組織癌。此外，由于其不同尋常的生長能力，叢狀神經(jīng)纖維瘤可通過損害身體重要器官或是神經(jīng)功能危及生命。
當前還沒有任何獲批準用于惡性周圍神經(jīng)鞘瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤的治療方法。樂博士認為確定這些腫瘤的起源細胞類型以及定位，是通往發(fā)現(xiàn)抑制腫瘤形成的新藥道路上的一個關鍵步驟。
專家說：“如果我們可以分離并培養(yǎng)出神經(jīng)纖維瘤的起源細胞，我們就可以重建將這些原始細胞引導至腫瘤階段的一些生物學步驟。一旦我們知道了這一過程中的關鍵步驟，那么我們就可以設計出一些抑制劑來阻斷每個步驟，盡力阻止或減慢腫瘤形成。”利用一個叫做遺傳標記的過程來追蹤細胞命運，研究人員確定了叢狀神經(jīng)纖維瘤起源于胚胎神經(jīng)根中的許旺氏細胞（Schwann cell）前體。
研究人員說：“這項研究解答了神經(jīng)纖維瘤病領域的一個基本問題。它指出了干細胞和它們的直系祖細胞在腫瘤的發(fā)生中起重要作用，與這些腫瘤起源于一個原始的前體細胞亞群，并且器官中的大多數(shù)細胞并不產(chǎn)生腫瘤這一觀點相一致。”
在去年發(fā)布的一項相關研究中，研究小組發(fā)現(xiàn)抑制BRD4蛋白的作用，可導致惡性周圍神經(jīng)鞘瘤小鼠模型中的腫瘤縮小（延伸閱讀：華裔研究組Cell子刊發(fā)現(xiàn)致命癌癥潛在靶點 ）。樂專家說，當前迫切需要一些新藥來治療惡性周圍神經(jīng)鞘瘤以及叢狀神經(jīng)纖維瘤。
