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研究發現漢族人群肌萎縮側索硬化疾病易感基因

閱讀：221發布時間：2013-11-15

 
據介紹，肌萎縮側索硬化是一種非常罕見的致死性神經系統變性疾病，迄今尚無有效的治療方法。近年來，歐美發達國家利用全基因組關聯分析研究，發現了該疾病的多個易感基因。但由于歐美人種與亞洲人種的不同，同樣的疾病可能存在易感基因的差異。
皮膚病學*重點實驗室的基因測序平臺和*的生物信息技術，研究人員利用全基因組關聯分析研究，歷時3年多，在中國人群中篩選ALS的易感基因，發現了與發病機制密切相關的兩個易感基因SUSD2、CAMK1G，并證實了中西方ALS人群易感基因的異質性。
相關專家表示，認識ALS疾病的易感基因并闡述其發病機制，是探索神經變性疾病有效治療的關鍵所在。此次研究為下一步的蛋白功能及動物學模型研究提供了有利基礎，為探索該疾病的發病機制提供了新的契機，也為疾病預警、臨床診斷及新藥開發奠定了基礎。

  


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