2015年07月22日 14:47上海撫生實業有限公司點擊量：572
研究人員說：“我們現在知道關于自身免疫性疾病遺傳學的更多信息。遺傳風險因素方面的知識，可以幫助我們評估一個人的疾病易感性。對相關生物學機制的進一步研究，zui終可能會使醫生能夠為每一個患者制定個性化治療策略。"
識別自身免疫性疾病易感基因是一個挑戰，因為在大多數情況下，復雜的遺傳和環境因素也參與其中。遺傳學研究表明，自身免疫性疾病患者具有*的遺傳變異，但絕大多數的變異發生在不攜帶基因的DNA區域。科學家們懷疑，變異也存在于稱為增強子的DNA元件中，它就像開關一樣控制基因的活動。
這些變異是否可能存在于一種新發現的增強子（稱為超增強子，SEs）。SEs是一種特別強大的開關，并且它們控制對每個細胞類型功能和身份都很重要的基因。此外，在SEs序列中發現大量疾病相關的遺傳變異，表明當這些開關發生故障時，會引發疾病。
但研究人員的zui顯著的觀察結果是，先前確定的很大一部分類風濕性關節炎等自身免相關變異，定位在這些T細胞SEs上。另外的實驗為SEs在類風濕關節炎中的作用提供了進一步的證據。當科學家們把人類T細胞暴露于治療疾病的藥物tofacitinib時，與其他沒有SEs的基因相比，由SEs控制的基因活動受到了深刻的影響。這一結果表明，tofacitinib可能通過作用于SEs以改變重要T細胞基因的活動，而發揮其部分治療作用。
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