基因拷貝數變異影響人類壽命
通過廣泛比較孩子和老人的DNA,基因研究者們已經確定了影響壽命的基因變異,包括了可以增加疾病風險的變異以及能避免疾病的變異.
這項新研究的是費城兒童醫院應用基因組學中心的主管HakonHakonarson博士,他說：“這篇文章報道了一項與人類壽命有關的、基因拷貝數變異的群體全基因組研究.”相關結果發表在PLOSONE雜志上.
基因拷貝數變異（Copynumbervariations,CNVs）是指缺少或多出了某段DNA序列,這些序列通常是稀有的,但常常發揮重要的作用,可以提高或降低疾病的發生風險.
該研究小組比較了兒童醫院資料庫中7313名年輕受試者（18歲或以下）與冰島心臟協會招募的2701冰島年老受試者（67歲或以上）的CNVs比率.研究人員利用基因芯片對他們進行了全基因組CNV分析.
Hakonarson說：“我們的假設是,在兒童中出現而在老人中沒有出現的CNVs更可能是致病的,而那些在老年人中成比例提高的CNVs很可能具有保護作用,可以使他們活得更久.”
基因拷貝數變異影響人類壽命同時,該研究小組還在美國進行了一個平行的研究,受試者為2079名兒童和4692名老人,并利用了統計調整來解決人口分層.zui終,他們發現了7個重要的CNVs,其中3個是缺失DNA序列的,而另外4個是加倍的.
CNVs影響的基因大部分都存在可變剪接.可變剪接是一個重要的生物學機制,不同于一個基因簡單地表達一種蛋白質,mRNA的變型導致產生了基于同一DNA密碼的不同蛋白質產物.
“我們的結果暗示,CNVs和其它的基因突變體可能通過調控生物學功能的基因網絡和信號通路來發揮它們的影響,例如通過可變剪接機制.”Hakonarson說,“這種方式的作用或許比之前認為的更加廣泛,這些CNVs中的一些可能發揮了有利的作用,而另一些可能對你是有害的,讓你更容易生病.”
Hakonarson補充到,盡管我們還有許多工作要做,但是就目前的情況來看,在兒童中過多的CNVs或許代表了能預測短壽命的新靶標.如果這種CNVs檢測納入早期臨床篩查,那么它們的存在就可成為預后的標志物,指示哪些患者應該進行個性化的預防性健康措施
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