全基因組重測序技術（WGS）

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更新時間：2019-11-21 20:03:05瀏覽次數：2371次

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深圳市易基因科技有限公司

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產品簡介

全基因組重測序技術（WGS）是在已有參考序列及其基因功能注釋的基礎上，對相關基因組進行重測序，尋找不同個體或處理后相對于參考基因組的差異。該技術可應用于檢測各種遺傳突變，如單核苷酸多態性SNP、體細胞突變SNV，拷貝數變異CNV等，已經成為動植物育種、群體進化、藥物研發、疾病研究和臨床診斷中較為迅速而有效的方法之一，為篩選疾病的致病和易感基因，研究發病及遺傳機制提供重要信息。

詳細介紹

全基因組重測序技術（WGS）是在已有參考序列及其基因功能注釋的基礎上，對相關基因組進行重測序，尋找不同個體或處理后相對于參考基因組的差異。該技術可應用于檢測各種遺傳突變，如單核苷酸多態性SNP、體細胞突變SNV，拷貝數變異CNV等，已經成為動植物育種、群體進化、藥物研發、疾病研究和臨床診斷中較為迅速而有效的方法之一，為篩選疾病的致病和易感基因，研究發病及遺傳機制提供重要信息。

全基因組重測序技術（WGS）數據解讀分析內容：

標準信息分析
- 去除接頭序列、低質量序列得到clean data
- 比對，并統計
- *性序列生成
- SNP檢測、注釋及統計
InDel 檢測、注釋及統計
- SV檢測、注釋及統計
- CNV檢測、注釋及統計
- 根據已有數據庫的信息對表型或疾病風險進行評估
癌癥研究的高級信息分析
- 成對的樣本（normal-tumor）SNP/InDel/SV/SNV/CNV檢測、注釋及統計
- 氨基酸置換預測
- Pathway，GO富集分析
- 篩選出的突變與已有數據庫比較（cosmic, dbSNP, HGMD等）
- 重排檢測及注釋
- 選擇壓力檢測以識別出driver gene
- Mutation target network